Информационен портал за неправителствените организации в България
Регистрация
апр
11



Болестта на Хънтингтън: най-тъжният танц на света

Разкази за НПО
Болестта на Хънтингтън: най-тъжният танц на света

Статията е препубликувана от сайта OFFNews

Има нещо по-страшно от смъртта. И то е да не можеш да поемеш живота в ръцете си. Защото тези твои ръце не се подчиняват и не могат да бъдат контролирани. Можеш само безучастно да наблюдаваш как най-тъжният танц на света постепенно увлича цялото ти тяло, за да го остави напълно парализирано и обречено.

Болестта на Хънтингтън е наследствено, генетично заболяване, с летален край и към момента няма ефикасно лечение.

Наталия Григорова среща Стефан, когато той е едва на 29 години, с много тежки прояви на заболяването и два опита за самоубийство. Болестта отнела майка му, леля му и дядо му на по 30 години. Но не успяла да му отнеме любимата Ирена, която не само е неотлъчно до него, но и го дарява с най-голямото щастие на света – да бъде баща.

Да видя как той пее любимата им песен от болничното легло – за мен това е най-разтърсващата история, заради която се впуснах в това начинание, разказва Наталия Григорова. Забележително е, как едно заболяване може да унищожи по толкова тежък начин физически и психически човека и въпреки това, любовта към семейството му все още да може да намери път през болестта и да се прояви толкова ясно, обяснява тя решението си да създаде Българска Хънтингтън Асоциация.

Наталия Григорова е клиничен психолог. В търсене на начин как да се помогне на Стефан и семейството му, тя се свързва със свои колеги от Европа, които я съветват да създаде Хънтинг асоциация в България. Това става през 2014 г. Оттогава Наталия Григорова отделя от времето си, за да работи за тази кауза.

Стъпките на танца

Болестта започва дискретно, с някои промени в личността на болния, които близките забелязват, но обикновено отдават на външни фактори. Това са промени в характера, навиците, изпълнението на работните задължения, които обаче са трайни и се дължат на вече започналия процес на засягане на когнитивните функции при болния. Следващия етап е видима хорея, или тези толкова характерни неволеви движения на тялото при болните, обикновено ръцете, а по-късно цялото тяло и походката биват засегнати от тях.

Смята се, че болестта се отключва най-често във възрастовия диапазон между 25 и 45 години.

Болестта на Хънтингтън, а не хорея на Хънтингтън както все още погрешно се нарича в България, е комплексно състояние, което може да доведе до множество и различни симптоми. Хореята е само един от тези симптоми, но се проявяват още поведенчески и когнитивни нарушения. Болестта води до подобно на деменция състояние, засяга говора, походката и самостоятелността на болния, като в последните стадии, болните имат нужда от постоянна медицинска грижа. Най-характерния симптом са неволевите движения, по тях болестта може да бъде разпозната. И по това, че се предава по наследство от родители на деца. Всяко дете с един болен родител, има 50% шанс да унаследи генетичния дефект, който причинява заболяването.

Заболяването се потвърждава чрез генетично изследване, доказващо носителството на генетичния дефект, който го причинява. Опитен невролог може да постави диагнозата и без него, ако вече има проявена симптоматика, но все пак поради тежестта на диагнозата и наследствеността се прави генетичен тест, за да бъде семейството на болния информирано за наследствения риск.

Пиянство, шизофрения или болест

Болестта може объркана с други състояния, пиянство или психични заболявания. Пиянство, защото болния има характерна „клатеща“ се походка, дължаща се на засегнатите двигателни функции и за това понякога другите мислят, че болния е пиян. В България често болестта се бърка с психичното разстройство – шизофрения, поради близката симптоматика и епизоди на психоза, които един човек страдащ от болестта на Хънтингтън може да проявява. Вярваме, че това се променя в положителна насока с годините на нашата дейност и с дейността на експертите в областта, тъй като времето за правилно диагностициране се скъсява в последните години, категорична е Наталия Григорова.

Случаите в България

В България има случаи на семейства, в които има хора отключили заболяването на 20 години и на 65 години. най-често засегнатите отключват болестта в най-активния период от живота си, между 30 и 40 годишна възраст. Съществува и ювенилна форма, която е много по-рядко срещана, при която болестта се проявява при деца. Да, за съжаление, колкото по-рано се отключи болестта, толкова по-тежко и бързо протича.

Няма официална статистика за заболяванията. С експертите, с които работим, се опитваме да водим неофициална статистика. Нашата гражданска организация съществува от 2014 година, и средно всяка година с нас се свързват между 20-30 различни семейства от цяла България. Според европейската статистика за разпространение засегнатите в България трябва да са между 500 и 700 семейства, разказва Наталия.

Стигмата

Засегнатите са не само социално изолирани, те са социално стигматизирани. Това е тема „табу“ в нашето общество, не крие огорчението си Наталия Григорова. Обществото не може и не иска да разбере болестта и я отхвърля, а болните биват изолирани. Подкрепата и разбирането са едно от малкото неща, които можем да направим за засегнатите, предвид че към момента болестта е нелечима. Живота в приемаща среда може да бъде изключително пълноценен за засегнатите и за техните семейства, защото всички хора имат потребност да се чувстват част от общността.

През юни месец тази година, ние организирахме събирането на 40 семейства заедно, в така наречената „HD Week” инициатива и тази среща и подкрепата, която предложихме по време на нея с помощта на специалисти от страната и чужбина, беше невероятно полезна за участниците. Много често, болния бива изолиран, поради неразбирането на неговата симптоматика дори и от неговите близки, но когато такъв човек бъде поставен в правилна и подкрепяща среда, се вижда, че той може да води много по пълноценен и удовлетворяващ живот.


Прогнозата


Болестта е с летален край и протича в рамките на 10 до 15 години след поява на първите симптоми. Все още не съществува лечение за болестта на Хънтингтън. В напреднали стадии заболяването води до пълна загуба на автономност, болния не може да ходи самостоятелно, да се самообслужва, а евентуално не може да се храни и се нуждае от палиативни грижи. Качеството на живот на болния и продължителността на живота му, зависят от това какви грижи се полагат за него в периода на боледуване. За съжаление в България не се предоставя никаква специализирана грижа и подкрепа за засегнатите, няма нито специализирани палиативни грижи.

Надеждата

В световен мащаб към момента съществува само един медикамент, който се прилага конкретно за терапия на хореята при болестта на Хънтингтън, който в България в момента не е достъпен. Правим всичко възможно това да се промени в най-скоро време, в условията, в които ни поставя здравната система в България, споделя Наталия. В последните години специалистите проучват и много конвенционални методи, за да повлияят на симптомите. Сред тях физическата активност и физиотерапията са с доказан положителен ефект върху състоянието на болния. Популярна е и когнитивната рехабилитация при засегнатите, но за съжаление нищо от изброените не се предлага и не се прилага в България.

Ние като пациентска организация например, сме в състояние да предложим далеч по-експертна грижа и подкрепа на засегнатите от заболяването, отколкото която и да е държавна институция в момента, заявява Наталия Георгиева. В момента в световен мащаб се провеждат няколко клинични проучвания, едно от които е в напреднал етап с над 600 болни изследвани лица от цял свят, което засега е с наистина обнадеждаващи резултати. Предстои да разберем през 2022 година, дали медицината ще бъде в състояние да забави появата и влошаването на симптомите на заболяването, за да могат засегнатите да имат по дълъг период на живот, без изява на симптоми и по-добро качество на живот, когато вече те са налице.


Българската Хънтингтън Асоциация.

Българска Хънтингтън Асоциация цели да предоставя подкрепа на засегнатите, чрез създаване на информираност, подобряване на грижата и защита на правото за достъп до адекватна терапия. В момента нашите усилия са насочени към осигуряване на бърза и точна диагностика и рехабилитация на засегнатите, а в по-далечно бъдеще плануваме изграждане на дневни центрове и центрове за палиативни грижи. С подкрепа на институции и хора, изградихме в София място, в което засегнатите могат да получават безплатно консултации и рехабилитация. Разбира се, междувременно ние консултираме засегнатите семейства по всякакви въпроси, които възникват и ги „придружаваме“ в нелекия път на диагностицирането и справянето с тази тежка семейна травма. Едно от нещата, които постигнахме и с които се гордеем е, че в България за първи път стана достъпен метода на предимплантационната генетична диагностик, чрез който засегнати семейства могат да имат напълно здрави деца.

Помощта

„Избери, за да помогнеш“ е инициатива, която ни дава шанс да променим историята на семействата засегнати от болестта на Хънтингтън. В нея се включваме, с цел да помогнем на възможно най-много потенциално засегнати лица да се изследват, като заплатим генетичния им тест (бел.: в България генетичното изследване не се заплаща от НЗОК) и същевременно да им предоставим подкрепа в този нелек пък, чрез консултации и рехабилитация. Важно е да има такива инициативи, защото те насърчават обществото към толерантност, разбиране и не на последно място, обединяват хората в стремеж към добро.

Стефан спира завинаги своя тъжен танц едва на 37 години. Болестта отнема младия му живот, но не успява да му отнеме възможността да бъде баща и да пее до последно любимата песен на любимата си Ирена. Не, смъртта не е най-страшна. Най-страшно е неживеенето до нея. 

Може да помогнете на засегнатите от болестта на Хънтингтън тук или с банков превод:

Получател/Титуляр: Българска Хънтингтън Асоциация

IBAN: BG28BGUS91601002931700

BIC: BGUSBGSF

При банка: Българо-американска кредитна банка

Основание за плащане: Избери, за да помогнеш


Снимка: https://izberi.rbb.bg




Автор: Зарина Василева

Източник: OFFNews, 11 януари 2020

 

 

 

Сходни публикации

24.09.2020
Любовта побеждава всичко Любовта побеждава всичко

Или откъде извира силата на „Каритас" Русе да помага на хиляди хора от Северна ...

17.08.2020
За тайната на дълголетието и силата на общуването За тайната на дълголетието и силата на общуването

Фондация „Трета възраст“ осмисля времето на десетки възрастни хора в Русе   „Аз не съм ...

20.06.2019
Юлия Георгиева, за която няма „малка кауза” Юлия Георгиева, за която няма „малка кауза"

Юлия Георгиева е на 45 години, 20 от които е посветила на превенцията на наркомании. Раздавала е ...